Category: Gene to Health Limited

#沈伯松教授生平学术贡献 研究成就及贡献：Prof. Pak Chung Sham 1. 遗传连锁分析的方法和程序 在2005年全基因组关联分析方法兴起之前，连锁分析是人类遗传学中鉴定孟德尔型 (Mendelian)和复杂疾病遗传变异的重要方法。它对于发现具有高外显率的致病罕见变异特别有用。随着全基因组测序 (whole genome sequencing) 技术的发展，连锁分析在分离罕见病的家系中，帮助揭示高外显率变异方面仍可能发挥作用。我为连锁分析中关键统计方法的开发做出了贡献。早期的贡献包括基于似然 (likelihood-based) 的新型连锁定位方法 (Curtis and Sham 1995)，其特点是无需指定传递模型（transmission model）参数。随后，我们研究并提出了针对兄弟姐妹群体 (sibship) 数据，量化性状位点 (QTL) 进行连锁和关联分析的效能 (power) 评估方法 (Sham et al. 2000)，并阐明了在兄弟姐妹配对 (sib-pair) 连锁分析中，(Haseman-Elston) 方法与方差组分 (variance-components) 方法二者的等效性 (Sham and Purcell 2001)。最后，我们开发了一个结合回归模型与方差组分模型优点的强大统计方法和计算机程序，用于量化性状位点连锁分析 (Sham et al. 2002)。 Arranz M, Collier D, Sodhi M, Ball D, Roberts G, Price J,…

沈伯松教授介绍 沈伯松教授是一位在人类基因组学、精神病遗传学、流行病学和统计学领域享誉国际的专家，以其卓越学术成就闻名，拥有高达149的H-index和超过14万次的论文引用（根据谷歌学术整理），在2022-2024年被列为全球顶尖科学家医学领域华人科学家的前20名（research.com排名）。 沈教授在英国剑桥大学取得医学科学学士学位后，继续在牛津大学攻读临床医学学士和硕士学位，并在1989年成为英国皇家精神病学院的会员。此后，他在伦敦伯克贝克学院获得应用统计学与运筹学硕士学位，并于2001年在剑桥大学获得统计遗传学博士学位。 回港前，沈教授曾长期在英国工作。他拥有伦敦数间著名医院的精神卫生医师临床工作经历，随后转向研究工作。曾在伦敦精神病学研究所担任高级讲师（1994-1998）、研究员（1998-2000），随后在伦敦国王学院担任精神病和统计遗传学教授（2000-2006）。他还曾在美国弗吉尼亚医学院作为访问学者（1992-1993）进行研究。 2006年受时任校长徐立之邀请回到香港，沈教授的职业生涯继续取得显著进展。他在香港大学担任了多个重要职位，包括基因组科学中心创始主任和精神病学系主任，领导港大基因组学中心引入先进基因研究设备，代表香港参与了国际单倍型（HapMap）计划，千人基因组（1000 Genome）计划等重大国际项目，并长期担任香港大学基因组学战略研究主题召集人。目前，他在香港大学李嘉诚医学院担任精神病遗传学讲座教授，同时也是大脑与认知科学国家重点实验室的联合主任、孙志新临床科学教授，负责港大泛组学中心的研究与培训工作，并在基因智健有限公司担任顾问委员会主任。 此外，他还在香港大学生殖、发育与成长中心、医学院人力资源委员会等多个相关机构中担任要职。沈教授在香港的工作不仅限于学术领域，还包括在医院管治委员会（青山医院和小榄医院）、食物及卫生局精神健康服务工作组、食物及卫生局基因医学指导委员会等公共卫生领域曾担任成员。他还曾担任青山医院精神卫生研究所主席（2013-2019）。​现任香港医院管理局基因服务中央委员会成员（2013年起），香港大学大学研究委员会成员（2017年起），香港特别行政区和平法官（2017年起），香港基因组研究所科学咨询委员会成员（2020年起）。 沈教授参与了多个国际学术组织和委员会，曾任中国罕见病研究联盟副主席（2013-2017年）、​国际罕见病研究联盟诊断委员会成员（2013-2017年）；现任《人类遗传学》主编，国际遗传流行病学学会的执行董事会成员（2017年起），致力于推动相关学科发展和国际学术交流。曾领导组织了国际双胞胎及家族研究统计方法学研讨会（美国科罗拉多州博尔德，2009和2011），第二届国际基因组编辑峰会（香港，2018）。 沈教授获得的荣誉和奖项众多，包括Wellcome Trust大学奖、国际行为遗传学学会David Fulker奖、NARSAD青年研究员奖、国际遗传流行病学学会Robert Elston奖、港大杰出访问教授荣誉、港大医学院杰出研究成果奖等。作为一名杰出的导师，沈教授曾指导培养了Prof. Benjamin Neale（哈佛医学院）, Prof. Shaun Purcell（哈佛医学院），李涛教授（浙江大学医学院附属精神卫生中心院长）、李淼新教授（中山大学）、李俊教授（天津医科大学）、苏汉昌教授（香港中文大学）、唐诗敏教授（香港大学）等多位知名学者。